GM2 – Gangliosidos

GM2 – Gangliosidos er en gruppe sjeldne, arvelige metabolske lidelser forårsaket av akkumulering av glykosfingolipider i lysosomer «lysosmal storage disease». Denne sykdommen er arvelig hos burmeser, og det er derfor obligatorisk med DNA-test på avlsdyr.

Tekst og foto Lisbeth Falling

Denne opphopningen skjer på grunn av mangel, eller funksjonsfeil, i spesifikke enzymer som er nødvendige for nedbrytningen og transport av avfallsstoffer ut av cellene. Dette fører til alvorlige nevrologiske symptomer og progressiv degenerasjon.

Symptomene kommer først ved 6 – 8 ukers alder, gjerne som skjelvinger, særlig på hodet. Symptomene forverres etter hvert og blir livstruende. Symptomene er mest tydelige når kattungen er i aktivitet, ikke så mye når den hviler. Ved 14 – 16 ukers alder har sykdommen kommet så langt at kattungen har vanskeligheter med å gå. På dette stadiet bør kattungen avlives for å få slutt på lidelsen. Det finnes dessverre ingen kur.

Sykdommen nedarves autosomalt recessivt, og kommer til uttrykk først når begge foreldrene bærer anlegget. En katt som er bærer av dette genet blir ikke selv syk, eller produserer avkom med sykdommen dersom den pares med en ikke-bærer.

Det finnes DNA-test for denne sykdommen, slik at man kan avsløre om katten er bærer eller ikke. Denne testen er obligatorisk for burmesere som det avles på i NRR/FIFe. Testresultater tatt hos veterinær må sendes inn til NRR for registrering før man parer en burmeser. Dersom kattens foreldre tidligere er testet fri, vil avkommet automatisk bli registrert med fri-testet.

Kilde: Burman, medlemstidning for Burma Klubben, artikkel av Mary Hellman